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【摘要】目的了解福州地區新生兒葡萄糖－6－磷酸脫氫酶（g6pd）缺乏癥的發生率，分析G6PD缺乏癥與基因突變類型、病理性黃疸的關系以期實現新生兒黃疸的早期干預。方法選取本院2017年7月至2018年7月收治的4000例新生兒進行G6PD缺乏癥篩查，結果分為G6PD正常組和缺乏組，對兩組黃疸指數監測情況進行分析；此外，對G6PD正常組中明確病理性黃疸的嬰兒和G6PD缺乏組新生兒行G6PD缺乏癥基因檢測。結果本地區新生兒G6PD缺乏癥篩查發生率1．41％（58／4100），其中，男嬰發生率2．06％（47／2286），女嬰發生率0．61％（11／1814）；G6PD正常新生兒病理性黃疸發生率8．31％（336／4042），G6PD缺乏癥新生兒病理性黃疸發生率36．21％（21／58）。對394例目標患兒（G6PD正常病理性黃疸336例，缺乏癥58例）進行G6PD基因檢測，其中正常組突變發生率2．68％（9／336），缺乏患兒發生率91．38％（53／58）。結論G6PD缺乏癥是新生兒病理性黃疸發生的重要原因，開展新生兒G6PD篩查及G6PD缺乏癥基因檢測，對新生兒病理性黃疸的早期診療具有十分重要的意義。

【關鍵詞】福州地區；新生兒；G6PD缺乏癥；基因突變；病理性黃疸

病理性黃疸常見于新生兒，主要病因為其體內膽紅素代謝異常，排泄受阻。新生兒葡萄糖－6－磷酸脫氫酶（glucose－6－phosphatedehydrogencieney，G6PD）活性改變是導致高膽紅素血癥的主要病因［1］。G6PD缺乏癥是一類常見于新生兒的遺傳性紅細胞酶病，北方地區發病率相對較低，我國長江以南各省市、地區卻是G6PD高發區，呈現出“南高北低”的趨勢［2］。尚未見到福州地區新生兒G6PD缺乏癥發病率及與病理性黃疸關系的相關報道。本文報告我院4100名新生兒足跟血G6PD缺乏癥篩查情況，對G6PD篩查陽性及所有病理性黃疸新生兒檢測G6PD缺乏癥基因，旨在了解本地區新生兒G6PD缺乏癥與病理性黃疸的關系。

1對象與方法

1．1對象：

2017年7月至2018年7月本院分娩的4100例新生兒（男嬰2286例，女嬰1814例），其中新生兒父母95％來自福州市區或轄區縣市。本研究項目經院倫理委員會的批準，并獲得新生兒法定監護人簽署的知情同意書。

1．2方法：

1）新生兒G6PD缺乏癥篩查方法：采用試紙片法初篩，入組的新生兒均采集足跟末梢血滴于篩查濾紙，形成3個血斑自然晾干后裝入潔凈自封袋，保存于4～8℃冰箱，用于G6PD缺乏癥篩查。并于3d內送至中心實驗室開展相關指標檢測。2）新生兒黃疸指數測定方法：采用專用儀器經皮檢測出生后24h內、48h內以及72h內新生兒的黃疸指數，當黃疸指數分別為＞6mg／dL，＞9mg／dL和＞12mg／dL時判定為黃疸。3）新生兒G6PD缺乏癥基因檢測方法：抽取外周血2mL，置于EDTA－K2抗凝管。采用DNA提取試劑盒（天根生物技術有限公司）提取全血DNA，將提取的DNA進行PCR擴增、純化，應用Sanger測序法對8個已知的常見G6PD突變位點進行突變類型鑒定。

1．3統計學分析：

采用SPSS17．0統計軟件對相關數據進行統計學分析。組間資料比較采用χ2檢驗，以P＜0．05為差異有統計學意義。

2結果

2．1新生兒G6PD篩查：

新生兒G6PD缺乏癥總發生率為1．41％（58／4100），其中男嬰發生率占2．06％（47／2286），女嬰發生率占0．61％（11／1814）。經統計學分析結果可見，新生兒G6PD缺乏癥中男嬰發病率顯著高于女嬰（χ2＝15．239，P＝0．000，表1）。

2．2G6PD正常和缺乏的新生兒病理性黃疸發生率比較：

新生兒G6PD篩查后，對正常組和缺乏組經皮檢測的黃疸指數結果為：1）正常組：病理性黃疸總發生率8．31％（336／4042），其中，男嬰發生率7．99％（179／2239），女嬰發生率8．71％（157／1803），兩組間比較的差異無統計學意義（χ2＝0．66，P＝0．414）。2）缺乏組：病理性黃疸總發生率36．21％（21／58），其中，男嬰發生率42．55％（20／47），女嬰發生率9．09％（1／11），男嬰病理性黃疸發生率顯著高于女嬰（χ2＝4．321，P＝0．038）。

2．3新生兒G6PD缺乏癥基因檢測：

對G6PD篩查正常的病理性黃疸新生兒336例與G6PD缺乏的新生兒58例，共394例行G6PD缺乏癥基因檢測，共設8個基因位點：A95G、G392T、G487A、G871A、C1004A、C1024T、G1376T、G1388A。G6PD篩查正常的病理性黃疸新生兒有9例（2．68％）基因突變；G6PD缺乏的新生兒有53例（91．38％）基因突變類型見表2。

3討論

G6PD缺乏癥俗稱蠶豆病，主要是由于基因突變導致酶缺乏而引起的溶血性疾病，是最常見的遺傳性酶缺乏病之一，遺傳方式呈X連鎖不完全顯性遺傳。G6PD缺乏癥可能導致患兒呈現多樣化的臨床表現，諸如新生兒黃疸、蠶豆病、藥物或感染誘發的溶血以及少數慢性非球形細胞溶血性貧血等［3］。安家嘉［4］研究表明，廣西北海G6PD缺乏新生兒有34．20％表現為病理性黃疸，提示，G6PD缺乏是引起該地區新生兒病理性黃疸的主要原因之一。臨床上，新生兒黃疸程度重則易引起核黃疸，阻礙智力發育，同時可能造成腦損傷甚至死亡的風險［5］。G6PD缺乏新生兒出現黃疸的時間通常在出生后2～3d，而出生時卻無特殊的臨床表現，進而加大了鑒別病理性黃疸與生理性黃疸的難度；新生兒出現黃疸后切不可掉以輕心，應密切觀察患兒病情變化。由于G6PD缺乏而引起的黃疸進展迅速，高膽紅素血癥發病早、發病率高、程度重，盡早明確病因至關重要［6］。本研究中，G6PD缺乏的新生兒病理性黃疸的發病幾率顯著高于G6PD正常新生兒（χ2＝55．969，P＝0．000），雖然G6PD缺乏與否與病理性黃疸具有一定的相關性，但由于入組樣本數量有限，篩查出的G6PD缺乏癥新生兒病例較少，明確新生兒G6PD缺乏癥與病理性黃疸之間的關系仍需擴大樣本量作進一步分析。不同地域G6PD缺乏癥發病率有所差異，但基本呈現“南多北少”的分布。本文新生兒G6PD缺乏癥篩查結果顯示，福州地區新生兒G6PD缺乏癥總發生率為1．41％，其中男嬰發生率2．06％，女嬰發生率0．61％，男女發病率高達3．38∶1，男嬰發生率顯著高于女嬰（χ2＝15．239，P＝0．000），這符合G6PD缺乏的發病特點，與既往文獻報道的一致［7］。G6PD基因位于染色體Xq28，該位點突變是G6PD缺乏癥的主要病因，故G6PD缺乏癥是一種伴性X染色體不完全顯性遺傳病。根據此類疾病的遺傳模式，男性半合子與女性純合子新生兒臨床癥狀明顯，均表現為G6PD顯著缺乏，進而導致嚴重臨床類型的出現；而女性雜合子在臨床表現上有異于純合子，其大多數臨床表現并無異常，但缺陷基因可遺傳至下一代，故無臨床癥狀的女性雜合子需利用基因檢測技術以明確診斷。既往文獻已鑒定中國人群至少存在31種點突變［8］，其中G1388A、G1376T、A95G、C1024T、G871A等位點為中國南方人群中最常見的G6PD基因突變類型［9－10］。本研究檢出的位點包括常見的8種類型，但由于入組樣本數量不足，福州地區G6PD基因突變類型檢出率有限，其構成比仍需在后續研究中進一步完善。此外，本研究有7例病理性黃疸女嬰G6PD缺乏癥篩查結果未見異常，但是基因檢測發現該患兒G6PD存在G1376T、G871A位點突變，可見新生兒試紙片初篩方法還存在一定缺陷，其對女性雜合子進行篩查的局限性較大，檢出率不高而可能使少數女嬰漏診。因此，開展G6PD缺乏癥基因檢測有助于提高篩查率，可作為試紙片篩查方法的很好補充。此外，初步研究發現的福州地區新生兒G6PD缺乏癥發病率低于廣東、廣西和海南等地區［11－13］，但仍具有相當的發病率。這種地區間發病差異的探討值得進行。總之，應加強新生兒G6PD缺乏癥篩查的宣傳力度，常規進行G6PD檢測，必要時進行G6PD基因檢測，以盡早明確黃疸病因，指導臨床采取干預措施以避免并發癥。這有助于提高G6PD缺乏新生兒的總體預后與人口素質。

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作者：劉凡 嚴爭 陳俊 鄭麗芬 單位：福建醫科大學附屬福州市第一醫院新生兒科